所有孕婦最擔心的事情,莫過於生下不健康的孩子,
特別是高齡產婦,因為有較高的機率產下唐氏症寶寶,
醫生都會推薦孕婦接受基因檢測,來確定是否懷有唐氏症寶寶,
但由於羊膜穿刺為侵入性檢驗,可能令孕婦有破水與流產的危機,
許多孕婦出於安全考量,都會傾向選擇非侵入性產前染色體篩檢(NIFTY,俗稱NIPT),
並以NIPT的高準確率抽血檢驗結果,當作初步可靠的基因檢測依據。
而在台灣,蠻多醫院推薦與合作的台灣基康,與慧智基因兩家是
多數孕婦選擇非侵入性產前染色體篩檢的大品牌。
好評如潮的台灣基康,是台灣專門做NIPT基因檢測的公司,
除了提供基礎版NIFTY還有進階版NIFTY PLUS,不同規格的基因檢測服務。
評價也相當好的慧智基因,則為蘇怡寧醫師設立的檢驗公司,
同樣提供NIPT初階NIPS,與費用較高的進階NIPS+檢測項目服務。
一般人對NIPT不夠熟悉,認為非侵入性產前染色體篩檢的挑選,
就是檢測項目越多的方案越好,總抱著檢測價格越貴越準確的迷思。
但其實選購NIPT,重點不光是比較檢測基因項目、價格費用划不划算,
檢案公司所提供的基因檢測嚴謹度,也該列為條件挑選的重點。
而究竟哪一個基因檢測品牌,比較適合自己?
今天就以兩大NIPT檢測推薦品牌─台灣基康與慧智基因,
替大家進行五大重點比較,提供孕婦們做為挑選NIPT基因檢測的參考。
一、數據分析方式
慧智基因、台灣基康皆採用NGS次世代基因定序,
相較桑格定序法,能快速且高通量檢測出染色體缺失、重複狀況,
且準確率可高達99%以上。
為了降低次世代基因定序基因檢測那1%的風險,
基因分析數據的嚴謹度更是首要關鍵。
台灣基康在基因分析時,每個檢體皆會進行多次的品質監控,
針對胎兒濃度、定序品質、大數據分析等嚴格控管,
也因此,在台灣發展四年多來,能創下臨床無偽陰性的檢測案例。
二、基因庫(樣本數)
提供初階NIPS檢測,與進階NIPS+檢測項目的慧智基因,
是美國的illumina生物科技公司,在台灣唯一授權合作的基因檢測品牌,
也就是說慧智基因的NIPS與NIPS+,所比對的資料庫為illumina資料庫。
而同樣知名,提供NIFTY與NIFTY PLUS基因檢測服務的台灣基康,
則擁有全球最大的亞洲基因數據,對於身在台灣的孕婦們來說,
亞洲基因樣本數可大大地提高疾病檢測準確率。
只是歐美基因與亞洲基因有所差異,疾病缺失的片段也有所不同,
究竟適不適合台灣的孕婦選用,可能需要多加思考一下。
三、專屬實驗室
做NIFTY / NIFTY PLUS / NIPS / NIPS+,檢體都必須仰賴實驗室的檢驗,
所以說實驗室極為重要,而台灣基康、慧智基因在台灣皆有專屬實驗室。
慧智基因實驗室通過多項ISO國際認證,
檢測服務內容很多元,包含基因檢測、生化、染色體實驗。
集結各領域權威醫師與專家顧問,
鑽研母胎兒醫學、基因遺傳、生殖與臨床醫學。
台灣基康在台亦有實驗室,
實力堅強的香港華大基因為後盾,
華大基因於1999年參與了「1%人類基因組計劃」,
台灣基康取得了華大基因的獨家技術授權,擁有最大亞洲人種基因庫,
在基因檢測發展行之有年,累積豐沛經驗、累積逾百萬筆臨床案例,
也為台灣基康實驗室一大亮點。
四、後續保障
雖說NIPT能進行初步的基因檢測,但項目檢測結果若為高風險,
還是必須依靠侵入性的檢測,才能做為最後的確診,
為此,檢測公司通常會提供後續檢驗保障,讓孕婦進一步做羊膜穿刺(羊穿)。
也就是說,基因檢驗公司是否提供後續檢驗保障,非常值得注意。
基本上,慧智基因提供回到品牌旗下的婦產科做羊膜穿刺(羊穿),
台灣基康則沒有限制,全額提供後續羊穿的費用補助,
推薦孕婦指定權威名醫進行羊膜穿刺,像是羊穿權威名醫柯滄銘。
而所有關於後續保障的服務,都有檢驗公司的人員可諮詢,完整清楚的說明。
五、臨床案例
最後,非侵入性產前染色體篩檢雖然很多疾病名列在項目中,
但還是要考量疾病是否曾有過真實臨床案例發生,
有些罕見染色體異常在現實狀況下,極難被發現。
舉例來說,全染色體之三倍體極為罕見,
胎兒通常會自動流產不能存活,臨床上並不常見。
台灣基康對於檢測為高風險個案有完整的後續服務,
罕見的特殊個案甚至發表為臨床文獻,專業度相當令人安心。
不論是台灣基康的NIFTY、費用較高的進階版NIFTY PLUS,
還是慧智基因的NIPS、費用較高的進階版NIPS+,
大家都可以根據以上五點,進行基因檢測公司的判別選擇。
千萬不要以費用項目划算不划算,來考慮接受哪種檢測,
為了胎兒和孕婦的健康,十分推薦大家要進行多方諮詢,
並且尋求專業醫護團隊的協助,當個聰明的準家長,擁抱新生的喜悅。